篩查“地貧”婚前檢查、產(chǎn)前篩查均可避免

發(fā)布時間：2014-09-04瀏覽：2680 次

    地中海貧血(“地貧”)是世界上最常見的人類單基因遺傳性血液病之一，被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的6種常見病之一。
   我院遺傳優(yōu)生科自2014年4月16日以來試行開展地貧篩查工作，共篩查貧血患者標本331人次。根據(jù)篩查結(jié)果顯示，“地貧”基因檢出陽性率達46.5%。
    該科對所有異常結(jié)果的對象及時召回，統(tǒng)一由遺傳優(yōu)生科醫(yī)生負責解讀，通過遺傳咨詢，分析可能生育地中海貧血胎兒的風險，指導(dǎo)是否需在進一步行地中海貧血基因的產(chǎn)前診斷，以達到防止重型地中海貧血胎兒出生的目的。
    地中海貧血癥是一種遺傳病，由基因缺失和突變造成。絕大多數(shù)重型地中海貧血是由父母遺傳?！暗刎毴毕莼蛟诮Y(jié)婚以前的健康檢查可以篩選出來，它是一種隱性基因遺傳，即使是輕型地中海貧血（即部分地貧基因攜帶者，可能并不表現(xiàn)任何癥狀），也會有四分之一的幾率出生重型地貧患兒，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧引起水腫直至死亡。”地貧對兒童健康也會造成較大威脅，大多嬰兒時即發(fā)病，發(fā)生貧血、虛弱、發(fā)育遲緩等，患重型地貧的兒童多會生長發(fā)育不良，常在早期夭折。
    遺傳優(yōu)生科周舒香主任告訴大家，我國南方為地貧高發(fā)地區(qū)，應(yīng)引起各位準父母的足夠重視?！皩τ诘刎毶袩o根本有效的治療方法，避免地中海貧血癥關(guān)鍵就在于預(yù)防。婚前檢查是第一道防線，男女雙方在結(jié)婚前可以到婦幼保健院等有條件的機構(gòu)進行遺傳咨詢及相關(guān)檢查，了解自己是否為地貧基因攜帶者；第二道防線是產(chǎn)前篩查和基因診斷，診斷自己是否懷上地貧胎兒。”
    在我院接受“地貧”篩查的對象包括：產(chǎn)檢的早中期孕婦可作為常規(guī)篩查對象，貧血表型孕婦為重點篩查對象；地貧篩查結(jié)果異常孕婦的配偶；有生育要求的夫婦雙方；新生兒、嬰幼兒、成年人小細胞貧血者，懷疑為地貧的患者或基因攜帶者。