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什么是出生缺陷?
出生缺陷是指嬰兒出生前已經(jīng)存在或出生后數(shù)年內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常。發(fā)生原因包括遺傳、環(huán)境因素或兩者共同作用。
目前我國出生缺陷發(fā)生情況如何?
我國是人口大國,也是出生缺陷高發(fā)國家。據(jù)專家測算,我國每年有數(shù)十萬出生缺陷嬰兒出生,其中嚴重致殘、致死的占相當比例,造成沉重的精神痛苦和經(jīng)濟負擔。
引起出生缺陷的原因有哪些?
造成出生缺陷的因素有很多,主要有以下幾個方面:
◆ 遺傳因素:包括染色體異常和基因異常。遺傳因素,主要是指家族中有遺傳病史。
◆ 環(huán)境因素:包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如:婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);使用了某些致畸藥物。
◆其它:如煙、酒,大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大,其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等,吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
哪些人是出生缺陷高危人群?
出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高風險的人群。主要包括:夫婦雙方或家庭成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者、曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦、分娩時年齡超過35歲的待孕婦女、長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。
出生缺陷“三級預防”策略
● 一級預防
是孕前及孕早期階段綜合干預,通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕前合理營養(yǎng)、葉酸增補、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等,減少出生缺陷的發(fā)生。
● 二級預防
是通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早期發(fā)現(xiàn),早期干預,減少出生缺陷兒的出生。
● 三級預防
是對新生兒疾病篩查,早期診斷,及時治療,避免或減輕疾病致殘,提高患兒生活質(zhì)量。如甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病,在癥狀出現(xiàn)前診斷并治療,可避免智力障礙的發(fā)生。
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