我院自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

發(fā)布時(shí)間：2019-01-18瀏覽：2684 次

我院自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

    無創(chuàng)DNA（英文縮寫NIPT）檢測(cè)技術(shù)是通過采集孕婦外周血開展基因檢測(cè)篩查胎兒常見染色體非整倍性疾病，對(duì)母體外周血血漿中提取胎兒游離DNA片段進(jìn)行大規(guī)?；蚪M測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，具有安全、無創(chuàng)、精準(zhǔn)度高等優(yōu)勢(shì)。

    我院成為株洲市首家自主開展無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也是株洲市唯一通過湖南省衛(wèi)健委評(píng)審的市產(chǎn)前診斷中心。為減輕孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，價(jià)格由1980元/例下調(diào)至1680元/例。

    無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)時(shí)期為孕13—26周，最好是孕15—22周采血檢查。采集孕婦靜脈血，無創(chuàng)取樣、無痛苦，不需空腹，無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。適合產(chǎn)前血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體為臨界風(fēng)險(xiǎn);有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者；孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

 

鏈接：株洲市產(chǎn)前診斷中心、株洲市新生兒疾病篩查中心

株洲市產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心（設(shè)株洲市婦幼保健院）于2006年9月通過省衛(wèi)生廳專家組驗(yàn)收授牌，連續(xù)通過多個(gè)周期湖南省產(chǎn)前診斷專家組資質(zhì)校驗(yàn)檢查。目前是株洲地區(qū)唯一獲得開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查技術(shù)準(zhǔn)入的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。主要承擔(dān)全市的遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查及聽力篩查等出生缺陷防控工作?！皟蓚€(gè)中心”辦公室均設(shè)在遺傳優(yōu)生科。

    遺傳優(yōu)生科由多個(gè)部門組成，包括遺傳與優(yōu)生科門診、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、遺傳篩查實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室等。科室成立十余年，發(fā)現(xiàn)13例人類染色體異常核型，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士、鄔玲仟教授等鑒定屬國(guó)內(nèi)外首報(bào)核型，這些發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的空白。

    科室擁有國(guó)際一流的高通量測(cè)序系統(tǒng)、原裝進(jìn)口全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、產(chǎn)篩風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)、新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)、進(jìn)口二氧化碳培養(yǎng)箱、倒置顯微鏡等先進(jìn)儀器設(shè)備和管理信息平臺(tái)。

    開展的業(yè)務(wù)項(xiàng)目：孕早中期血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查；羊水產(chǎn)前診斷、外周血細(xì)胞染色體檢查；無創(chuàng)胎兒DNA（NIPT、NIPT-plus）檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)與產(chǎn)前診斷；新生兒常見四種遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病的篩查；染色體畸變檢測(cè)。

    遺傳優(yōu)生科開設(shè)的門診：遺傳與優(yōu)生咨詢門診、遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診。（門診樓三樓）

    科室目前共有22名醫(yī)務(wù)人員，其中共黨員8名。

    分子遺傳專業(yè)技術(shù)人員是一支年富力強(qiáng)、綜合實(shí)力雄厚、學(xué)識(shí)水平較高、知識(shí)結(jié)構(gòu)合理的人才隊(duì)伍。團(tuán)隊(duì)共7名：博士1名，碩士2名，本科4名。其中副高級(jí)職稱3名，平均年齡約35歲。

 

專家介紹

周舒香：中共黨員 遺傳優(yōu)生科主任,遺傳副主任醫(yī)師。湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)第七、八屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)委員、省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第一屆優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會(huì)委員、先天性畸形專業(yè)委員會(huì)委員。從事遺傳優(yōu)生咨詢門診、產(chǎn)前診斷工作三十余年。主要致力于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等工作，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。曾發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)人類異常核型14例。撰寫的專業(yè)學(xué)術(shù)論文十余篇分別發(fā)表在國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)核心期刊物上，參加高等教育出版社“十二五”職業(yè)教育國(guó)家規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)（第二版）》教材的編寫。

遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診坐診時(shí)間：

周二上午、周五上午

 

徐麗：農(nóng)工黨湖南省醫(yī)療衛(wèi)生專委會(huì)副主任，遺傳優(yōu)生科副主任，副主任醫(yī)師，湖南省遺傳學(xué)會(huì)理事，湖南省健康管理協(xié)會(huì)委員，2018年湖南省衛(wèi)健委選拔公派前往英國(guó)倫敦皇家自由醫(yī)院交流訪問學(xué)者。從事遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷工作20年，個(gè)人發(fā)現(xiàn)并報(bào)道世界首報(bào)人類異常染色體核型近10例，擅長(zhǎng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷報(bào)告單咨詢，胎兒超聲異常咨詢，優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，遺傳病咨詢，分子及細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)，地中海貧血篩查與診斷及咨詢等。主持2018年湖南省自然科學(xué)基金一項(xiàng)，撰寫論文多篇發(fā)表在國(guó)內(nèi)核心期刊。

遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診坐診時(shí)間：

周三全天

 

劉妮：副主任醫(yī)師，科室業(yè)務(wù)骨干。本科畢業(yè)，從事婦產(chǎn)科工作10余年,遺傳優(yōu)生科工作6年。曾在湖南省家輝遺傳醫(yī)院進(jìn)修染色體病及產(chǎn)前診斷。多次參加國(guó)內(nèi)、省內(nèi)產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班。主要擅長(zhǎng)于出生缺陷優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查異常咨詢等。

 

羅渾金：中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)專業(yè)博士研究生，中共黨員。從事臨床相關(guān)的遺傳學(xué)疾病的分子機(jī)制研究6年，發(fā)表SCI論文7篇。2017年作為人才引進(jìn)到株洲市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科工作。主攻無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè) 、高通量測(cè)序檢測(cè)拷貝數(shù)異常、單基因?。ǖ刂泻Ｘ氀?、遺傳性耳聾基因和其他少見單基因病）的產(chǎn)前診斷等項(xiàng)目。