我院遺傳優(yōu)生科專家定期到攸縣、茶陵縣醫(yī)院坐診

發(fā)布時(shí)間：2019-03-25瀏覽：3710 次

    每個(gè)準(zhǔn)媽媽在懷孕初期心里都有著千百個(gè)疑問，擔(dān)心胎兒的健康，為方便攸縣、茶陵縣的孕婦就診，我院遺傳優(yōu)生科每周星期三派出專家到縣婦幼保健院、縣人民醫(yī)院（或中醫(yī)院）坐診，為廣大孕婦在家門口答疑解惑。
具體坐診時(shí)間：

每月第一周、第三周 星期三
9:30--12:00
攸縣婦幼保健院
14:00--16:00
攸縣人民醫(yī)院
（或攸縣中醫(yī)院）
每月第二周、第四周 星期三
9:30--12:00
茶陵縣婦幼保健院
14:00--16:00
茶陵縣人民醫(yī)院
 

知識(shí)鏈接：
問題一：唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，我的寶寶是不是不能要？
解答：孕婦唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著一定生出21三體患兒，只是提示所懷胎兒出現(xiàn)染色體病風(fēng)險(xiǎn)增加，需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，依據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果才能判斷是否為唐氏兒。所以唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒只有確診為21三體患兒才建議終止妊娠。
問題二：家里沒有遺傳病，為什么要做遺傳檢查？
解答：事實(shí)上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對(duì)夫妻都有生育染色體病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，每次懷孕都有可能生出“唐寶寶”，其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，事前毫無征兆，大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。但唐氏綜合癥的發(fā)病率隨著孕婦年齡的增高而升高。因此，所有孕婦均應(yīng)接受血清學(xué)篩查篩選出患病可能性較大的高危人群（注意預(yù)產(chǎn)期≥35歲孕婦本身就是生育胎兒染色體病的高風(fēng)險(xiǎn)人群哦!），并通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)一步篩查和診斷。
問題三：無創(chuàng)DNA和羊水穿刺該怎么選擇？
解答：無創(chuàng)DNA是采取孕婦血液作為標(biāo)本，且孕12周起就可以進(jìn)行檢測(cè)，具有取樣的安全性和檢測(cè)的早期性，但無創(chuàng)DNA只能檢測(cè)染色體疾病中最常見的21、18、13三體，檢出率均能達(dá)到90%以上。盡管檢出率非常高，仍有極少部分漏檢，而對(duì)于其他染色體病和微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常，則無法檢出。
羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)，診斷范圍基本上涵蓋所有染色體疾病，包括胎兒染色體數(shù)目異常和5-10Mb以上的結(jié)構(gòu)異常，適用范圍較廣，準(zhǔn)確性高達(dá)99%以上，是確診的檢查。但在操作過程中細(xì)針要進(jìn)入羊膜腔，極少數(shù)可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，因此建議孕婦在自身狀態(tài)較佳的情況下，在合適的孕周選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)且穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)。
問題四：哪些人需要做遺傳咨詢？
解答：1、產(chǎn)前篩查結(jié)果異常的情況。
2、孕婦需要做羊水產(chǎn)前診斷或行無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)前。
3、因超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常，或超聲提示結(jié)果異常情況建議遺傳咨詢的。
4、預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上的高齡孕婦。
5、夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳病或先天畸形者；曾生育過遺傳病患兒的情況。
6、婚后多年不育、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況。
7、孕早期感冒用藥史或其他需要咨詢的情況。

科室介紹：
    株洲市產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心（設(shè)株洲市婦幼保健院）于2006年9月通過省衛(wèi)生廳專家組驗(yàn)收授牌，連續(xù)通過多個(gè)周期湖南省產(chǎn)前診斷專家組資質(zhì)校驗(yàn)檢查。目前是株洲地區(qū)唯一獲得開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查技術(shù)準(zhǔn)入的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。主要承擔(dān)全市的遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查及聽力篩查等出生缺陷防控工作?！皟蓚€(gè)中心”辦公室均設(shè)在遺傳優(yōu)生科。
    遺傳優(yōu)生科由多個(gè)部門組成，包括遺傳與優(yōu)生科門診、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、遺傳篩查實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室等?？剖页闪⑹嗄?，發(fā)現(xiàn)13例人類染色體異常核型，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士、鄔玲仟教授等鑒定屬國內(nèi)外首報(bào)核型，這些發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的空白。
    科室擁有國際一流的高通量測(cè)序系統(tǒng)、原裝進(jìn)口全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、產(chǎn)篩風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)、新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)、進(jìn)口二氧化碳培養(yǎng)箱、倒置顯微鏡等先進(jìn)儀器設(shè)備和管理信息平臺(tái)。
    目前開展的業(yè)務(wù)項(xiàng)目：孕早中期血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查；羊水產(chǎn)前診斷、外周血細(xì)胞染色體檢查；無創(chuàng)胎兒DNA（NIPT、NIPT-plus）檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)與產(chǎn)前診斷；新生兒常見四種遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病的篩查；染色體畸變檢測(cè)。
    目前開設(shè)的門診：遺傳與優(yōu)生咨詢門診、遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診。（門診樓三樓）

專家介紹：
周舒香：中共黨員、遺傳優(yōu)生科主任、遺傳副主任醫(yī)師
    湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)第七、八屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)委員、省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第一屆優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會(huì)委員、先天性畸形專業(yè)委員會(huì)委員。從事遺傳優(yōu)生咨詢門診、產(chǎn)前診斷工作三十余年。主要致力于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等工作，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。曾發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)人類異常核型14例。撰寫的專業(yè)學(xué)術(shù)論文十余篇分別發(fā)表在國內(nèi)醫(yī)學(xué)核心期刊物上，參加高等教育出版社“十二五”職業(yè)教育國家規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)（第二版）》教材的編寫。
徐麗：農(nóng)工黨湖南省醫(yī)療衛(wèi)生專委會(huì)副主任、遺傳優(yōu)生科副主任、副主任醫(yī)師
    湖南省遺傳學(xué)會(huì)理事，湖南省健康管理協(xié)會(huì)委員，2018年湖南省衛(wèi)健委選拔公派前往英國倫敦皇家自由醫(yī)院交流訪問學(xué)者。從事遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷工作20年，發(fā)現(xiàn)并報(bào)道世界首報(bào)人類異常染色體核型近10例，擅長產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷報(bào)告單咨詢，胎兒超聲異常咨詢，優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，遺傳病咨詢，分子及細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)，地中海貧血篩查與診斷及咨詢等。主持2018年湖南省自然科學(xué)基金一項(xiàng)，撰寫論文多篇發(fā)表在國內(nèi)核心期刊。
劉妮：副主任醫(yī)師,科室業(yè)務(wù)骨干。本科畢業(yè)，從事婦產(chǎn)科工作10余年,遺傳優(yōu)生科工作6年。曾在湖南省家輝遺傳醫(yī)院進(jìn)修染色體病及產(chǎn)前診斷。多次參加國內(nèi)、省內(nèi)產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班。主要擅長于出生缺陷優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查異常咨詢等。