我院全市首開染色體畸變檢測，造福不孕不育家庭

發(fā)布時間：2016-04-01瀏覽：2317 次

    日前，我院與湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院簽訂了“開展疑難遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷合作協(xié)議”，在全市首家開展染色體畸變檢測，由中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院、中國工程院夏家輝院士及其帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)為該項(xiàng)目提供技術(shù)支持。該項(xiàng)技術(shù)充分應(yīng)用于流產(chǎn)原因、不孕不育原因、智力低下、自閉癥原因排查及產(chǎn)前診斷領(lǐng)域，給流產(chǎn)及不孕不育婦女帶來福音。

    染色體異常，聽起來離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)不然。
  

  統(tǒng)計(jì)資料顯示，普通人群染色體變異發(fā)生率5%，而不育不孕人群中染色體變異發(fā)生率高達(dá)5%—10%。染色體異常和基因突變會導(dǎo)致精子、卵子生產(chǎn)障礙，從而影響生育，還將導(dǎo)致胎兒死產(chǎn)或流產(chǎn)，在早期自然流產(chǎn)中50%-70%有染色體異常，染色體異常也是造成女性不孕不育最常見的原因。通常采用的外周血染色體檢查只能檢測染色體病，僅能發(fā)現(xiàn)染色體的數(shù)目異常或大片段的結(jié)構(gòu)異常，最新的染色體疾病檢測技術(shù)——染色體畸變檢測，直接對流產(chǎn)后組織、外周血、羊水、臍帶血等多種類型樣本進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)染色體上微小的缺失或重復(fù)，能達(dá)到現(xiàn)有芯片平臺（如SNP Array和Array CGH）的染色體疾病覆蓋度，且精確度更高、重復(fù)性更好、成本更低廉，可以檢測超過300多種由染色體畸變而導(dǎo)致的疾病，對于已知致病拷貝數(shù)變異（CNVs）檢出率99%。
    我院開展該項(xiàng)目來，已對7例自然流產(chǎn)及發(fā)育異常患者的標(biāo)本進(jìn)行檢測，就有3例染色體畸變結(jié)果異常，醫(yī)生根據(jù)檢測結(jié)果對她們進(jìn)行評估分析，給她們下次生育進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)。

供稿：遺傳優(yōu)生科 周舒香
編輯：黨辦 戴友清