媒體報(bào)道：我市約有30名重型“地中海貧血”患者

發(fā)布時(shí)間：2016-04-15瀏覽：2590 次

    身患“地中海貧血”的譚俐甘冒風(fēng)險(xiǎn)，生下女兒。然而，來不及享受初為人母的喜悅，她因產(chǎn)后大出血，數(shù)次在死亡線上掙扎。（詳見本報(bào)3月30日B1版）。前段時(shí)間，不少市民的心，都被這個(gè)可憐而又偉大的母親“揪”住了。
“地中海貧血”一詞，再次闖進(jìn)了公眾視野。

    【成因】“地中海貧血”是一種典型的遺傳病
    1925年，意大利人首次報(bào)道了一種特殊的貧血病例，隨后發(fā)現(xiàn)這些病例主要集中在地中海地區(qū)，“地中海貧血”因此得名。
    “事實(shí)上，地中海貧血散布在全世界。在我國，該癥多見于廣西、廣東一帶。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我省人口的攜帶率居內(nèi)地第4位?！笔袐D幼保健院遺傳優(yōu)生科主任周舒香介紹，“地中海貧血”是一種典型的遺傳病，夫妻雙方如有一方為“地中海貧血”基因攜帶者，那么他們的孩子有50%的可能為基因攜帶者；如夫妻雙方都是基因攜帶者，孩子則有25%的可能為正常人，50%的可能為基因攜帶者，25%的可能為重型“地中海貧血”患者。
    據(jù)介紹，“地中海貧血”的基因攜帶者并不發(fā)病，外表和身體機(jī)能與常人無異，許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失，只有重癥患者才會(huì)顯露癥狀。

    【篩查】我市重型“地中海貧血”患者約有30名
    株洲有多少例重型“地中海貧血”患者？
    周舒香介紹，作為全市地中海貧血防控中心，市婦幼保健院從2004年開始，針對待孕夫婦、孕婦及其家屬進(jìn)行了地中海貧血篩查工作。根據(jù)2015年全市地中海貧血篩查分析報(bào)告顯示，2014年10月1日至2015年9月30日，全市有6.2萬人次待孕夫婦、孕婦等接受了血常規(guī)檢測，其中有3千余人次的地中海貧血篩查呈陽性，總陽性率約為5%。
    鄧艷是“湖南省地中海貧血家長互助協(xié)會(huì)”株洲地區(qū)的聯(lián)絡(luò)員，她介紹，經(jīng)初步統(tǒng)計(jì)，目前株洲約有重型地中海貧血患者30人，主要分布在攸縣、醴陵一帶?！皩?shí)際情況肯定高于這個(gè)數(shù)字，因?yàn)橐恍┢h(yuǎn)農(nóng)村的患者及家屬不會(huì)上網(wǎng)，沒有加入我們這個(gè)協(xié)會(huì)?！编嚻G說。

    【難題】治療年均花費(fèi)10萬元，不少家庭因病致貧
    有人將罹患重型“地中海貧血”的人稱為“吸血者”，因?yàn)榛颊咝枰L期輸血和排鐵維持生命。每月高昂的輸血費(fèi)用和藥費(fèi)常常會(huì)壓垮一個(gè)家庭。對于這一點(diǎn)，鄧艷深有感受。
    2010年元宵節(jié)，鄧艷的大女兒“妮妮”出生，但快樂只持續(xù)了三個(gè)月。不久后，她就發(fā)現(xiàn)妮妮臉色比其他小孩蒼白。經(jīng)湖南省兒童醫(yī)院診斷，妮妮患上了“β型重型地中海貧血”?！澳菚r(shí)，她每隔20天就得輸血一次，還要服用各種進(jìn)口排鐵藥物，每月得花費(fèi)七八千元?！编嚻G說。
    幸運(yùn)的是，妮妮2歲半時(shí)，通過造血干細(xì)胞移植，成功治愈了地中海貧血。而這背后，則是高達(dá)45四十五萬元的手術(shù)費(fèi)用。“很多家庭因?yàn)檫@個(gè)病一貧如洗。”鄧艷無奈地說。
    關(guān)于這一點(diǎn)，全國政協(xié)委員、中華思源工程扶貧基金會(huì)秘書長李曉林也早已深諳。今年全國“兩會(huì)”上，李曉林把提案的關(guān)注重點(diǎn)集中在“地中海貧血”患者的精準(zhǔn)扶貧上。據(jù)介紹，目前我國共有重型和中間型地貧患者30萬人，地貧基因攜帶者高達(dá)3000萬人。
    “這種疾病的治療有兩種選擇，一種是輸血替代治療，年均費(fèi)用高達(dá)10萬元；另一種是移植治療，這是目前唯一能夠根治的方法，平均醫(yī)療費(fèi)用40萬元?！痹诶顣粤挚磥恚瑹o論采用哪一種方法，對每個(gè)家庭都是沉重的負(fù)擔(dān)。

    【防控】婚檢、孕檢可防控地中海貧血
    “相較于治療，地中海貧血的防控顯得更為迫切和重要。”周舒香建議，為減少重型“地中海貧血”患兒出生，年輕夫婦可通過婚檢先做血常規(guī)檢查，若發(fā)現(xiàn)異常，再做“地中海貧血”基因篩查；如在孕期，在妊娠5個(gè)月左右，可通過羊水或臍帶血篩查地貧基因，以決定是否繼續(xù)妊娠或淘汰受累患兒。