出生缺陷的三級(jí)預(yù)防您了解嗎？

發(fā)布時(shí)間：2016-12-19瀏覽：4164 次

    12月17日-18日，由湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)、先天性畸形干預(yù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、湖南省兒童醫(yī)院主辦，株洲市婦幼保健院承辦的先天性畸形干預(yù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員換屆會(huì)議暨2016年度先天畸形干預(yù)新進(jìn)展學(xué)習(xí)班在株洲市婦幼保健院隆重舉行。湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、湖南省衛(wèi)生計(jì)生委巡視員黃順玲、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)先天性畸形干預(yù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員李碧香、湖南省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)肖政輝、株洲市婦幼保健院院長(zhǎng)周春慧、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)李穎出席開(kāi)幕式，先天性畸形干預(yù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、株洲市婦幼保健院外科大主任陳小林主持開(kāi)幕式。會(huì)議邀請(qǐng)湖南省婦幼保健院唐雅兵教授、賈政軍教授、湖南省兒童醫(yī)院李碧香教授、何靜波教授、彭小明教授、徐和平教授、周崇高教授，羅金文副教授、長(zhǎng)沙市婦幼保健院袁紅霞教授，湘雅二醫(yī)院黃健教授，郴州市兒童醫(yī)院李紅衛(wèi)教授等11位知名專(zhuān)家進(jìn)行精彩的專(zhuān)題講座。

（左上黃順玲、右上肖政輝、右下周春慧、左下李穎）

    開(kāi)幕式上，湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、湖南省衛(wèi)計(jì)委巡視員黃順玲對(duì)先天性畸形干預(yù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)過(guò)去5年所取得的成績(jī)予以了充分肯定，同時(shí)對(duì)未來(lái)5年規(guī)劃提出了3點(diǎn)要求：希望專(zhuān)業(yè)委員會(huì)人員要做好出生缺陷預(yù)防工作，堅(jiān)持一級(jí)預(yù)防、二級(jí)預(yù)防為主，三級(jí)預(yù)防為輔，不斷加強(qiáng)學(xué)習(xí)，提高自身素質(zhì)，為各基層單位提供技術(shù)支撐；要加強(qiáng)調(diào)研工作，及時(shí)為政府出臺(tái)政策、決策出謀劃策；加強(qiáng)科普宣傳工作，加大宣傳力度。
    大會(huì)選舉產(chǎn)生新一屆委員會(huì)委員，省兒童醫(yī)院胎兒與新生兒外科主任李碧香當(dāng)選為主任委員；株洲市婦幼保健院小兒外科主任陳小林當(dāng)選為副主任委員；產(chǎn)科主任彭?xiàng)?、超聲科主任王玲、遺傳科主任周舒香當(dāng)選為先天性畸形干預(yù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員。

黃順玲會(huì)長(zhǎng)為李碧香頒發(fā)聘書(shū)

    隨后，眾多專(zhuān)家從小兒外科、產(chǎn)科、影像、遺傳等不同角度，針對(duì)產(chǎn)前篩查新進(jìn)展，高危胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后診治流程新概念，加強(qiáng)溝通、共同提高對(duì)常見(jiàn)先天性畸形的認(rèn)識(shí)等問(wèn)題進(jìn)行了專(zhuān)題講座。旨在提高醫(yī)務(wù)人員對(duì)常見(jiàn)先天性畸形的認(rèn)識(shí)，提高臨床救治水平，使相關(guān)專(zhuān)業(yè)間醫(yī)務(wù)人員對(duì)該類(lèi)疾病的認(rèn)識(shí)、干預(yù)及療效達(dá)成共識(shí)，避免錯(cuò)誤地處理可糾治的先天性畸形胎兒、輕視需早期外科治療的新生兒，延誤最佳治療時(shí)機(jī)。

李碧香教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

何靜波教授進(jìn)行專(zhuān)題講座.

彭小明教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

袁紅霞教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

周崇高教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

賈政軍教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

唐雅兵教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

黃健教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

徐和平教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

李紅衛(wèi)教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

羅金文副教授進(jìn)行專(zhuān)題講座

    本次學(xué)習(xí)班共有來(lái)自省內(nèi)各級(jí)45家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，共165名醫(yī)務(wù)人員參加了學(xué)習(xí)。會(huì)后反響熱烈，好評(píng)如潮。很多同道表示本次學(xué)習(xí)班專(zhuān)家們的授課精彩紛呈，收獲良多，解決了臨床工作中遇到的很多實(shí)際問(wèn)題，很實(shí)用。本次會(huì)議為小兒外科、產(chǎn)科、新生兒科、影像及遺傳優(yōu)生等多學(xué)科的醫(yī)生提供了一個(gè)互相學(xué)習(xí)和交流的平臺(tái)，為促進(jìn)株洲地區(qū)各學(xué)科在先天性畸形方面持續(xù)、系統(tǒng)的發(fā)展，為保障株洲地區(qū)婦女兒童的健康做出了貢獻(xiàn)。

                                                            供稿：小兒外科 譚浩洋 遺傳優(yōu)生科 周舒香
攝影：黨辦 王俊雄
編輯：黨辦 袁銀

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出生缺陷是指胎兒在出生前發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有些異常出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間或者數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。

出生缺陷防治是一項(xiàng)系統(tǒng)和長(zhǎng)期工程，由于諸多因素的影響，湖南省出生缺陷發(fā)生率仍然居高不下，株洲市形勢(shì)也不容樂(lè)觀。2015年12月湖南省人民政府第一個(gè)出臺(tái)出生缺陷防治省政府法律規(guī)章《湖南省出生缺陷防治辦法》，于2016年1月1日正式施行。2016年5月株洲市人民政府制定《株洲市出生缺陷防治實(shí)施方案》。通過(guò)建立健全“政府主導(dǎo)、部門(mén)協(xié)作、專(zhuān)家支撐、社會(huì)參與”的工作機(jī)制，將我市出生缺陷防治工作納入法制化軌道。近年來(lái)初步建立了我市出生缺陷防治體系，基本形成了出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，通過(guò)株洲市產(chǎn)前診斷中心技術(shù)團(tuán)隊(duì)的努力，有效減少了出生缺陷的發(fā)生。

完善的出生缺陷防控體系，即一級(jí)預(yù)防、二級(jí)預(yù)防和三級(jí)預(yù)防干預(yù)服務(wù)。

一級(jí)預(yù)防干預(yù)服務(wù)：婚前、孕前檢查和保健。是指從對(duì)領(lǐng)證、計(jì)劃懷孕的男女雙方就開(kāi)始實(shí)施干預(yù)，比如為男女青年實(shí)施“免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查”“免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查”“免費(fèi)葉酸的發(fā)放”以及高危人群重點(diǎn)指導(dǎo)和服務(wù)等對(duì)潛在出生缺陷因素進(jìn)行排查與評(píng)估。

1、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育。

2、通過(guò)婚檢篩查病毒感染和慢性疾病、遺傳性等疾病，早發(fā)現(xiàn)、早治療。

3、補(bǔ)充葉酸及營(yíng)養(yǎng)素：從孕前3個(gè)月到孕后3個(gè)月口服葉酸片可預(yù)防70％的神經(jīng)管畸形、15％的其它重大畸形、20％的嬰兒死亡，食用加碘鹽預(yù)防克汀病。

4、養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，避免接觸有毒、有害物質(zhì)，戒煙、戒酒，遠(yuǎn)離毒品。

二級(jí)預(yù)防干預(yù)服務(wù)：建立在孕期常規(guī)定期檢查的基礎(chǔ)上，做好產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。通過(guò)生化、B超、染色體核型分析及基因診斷等檢查，確定胎兒有無(wú)異常，如體表和內(nèi)臟畸形、染色體疾病及基因病等。

1、胎兒系統(tǒng)超聲篩查與診斷：有效排除胎兒常見(jiàn)體表和內(nèi)臟結(jié)構(gòu)畸形：孕早期胎兒系統(tǒng)超聲時(shí)間為11-13+6周，孕中期胎兒系統(tǒng)超聲時(shí)間為20-26周，孕晚期系統(tǒng)超聲時(shí)間為30-32周。

2、孕婦血清生化檢查：通過(guò)早期二聯(lián)、中期二聯(lián)或三聯(lián)血清標(biāo)志物檢測(cè)，初步判定胎兒有無(wú)染色體異常、神經(jīng)管畸形和腹壁畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

3、高精產(chǎn)前篩查：無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)或無(wú)創(chuàng)NIPT-plus檢測(cè)。

4、地中海貧血的防控：基于血常規(guī)MCV/MCH表型篩查的基礎(chǔ)上開(kāi)展地中海貧血的篩查。

5、產(chǎn)前診斷：通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛穿刺標(biāo)本，行染色體核型分析及微缺失微重復(fù)檢測(cè)；地中海貧血基因等常見(jiàn)單基因病檢測(cè)，確定胎兒有無(wú)異常。

三級(jí)預(yù)防干預(yù)服務(wù)：新生兒疾病篩查和兒童保健。1、新生兒遺傳代謝病篩查：新生兒出生后48-72小時(shí)，足跟采血進(jìn)行檢測(cè)，可篩查多種先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病的可疑患兒，通過(guò)早期確診、早期干預(yù)，可避免智力低下、發(fā)育落后等嚴(yán)重不良后果的發(fā)生。

2、新生兒聽(tīng)力篩查：早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾患兒，早期干預(yù)，減輕殘疾程度。

3、先天性畸形的干預(yù)：規(guī)范新生兒體檢及早確診畸形缺陷，爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，關(guān)愛(ài)救助缺陷兒童，從而提高部分出生缺陷兒或殘疾兒的生活質(zhì)量。

株洲市婦幼保健院小兒外科

    成立于2006年元月，是株洲市目前唯一的小兒外科特色專(zhuān)科，也是我省地市級(jí)醫(yī)院中規(guī)模最大的小兒外科之一，多項(xiàng)技術(shù)達(dá)國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。在新生兒外科、小兒普外、小兒泌尿及小兒腔鏡外科等方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，尤其是新生兒外科手術(shù)填補(bǔ)了多項(xiàng)株洲市空白。
    設(shè)有病床20張。對(duì)診治小兒外科常見(jiàn)病、疑難危急重病兒和小兒先天畸形的矯正等有較高的水平。開(kāi)展了經(jīng)肛門(mén)先天性巨結(jié)腸根治術(shù)、包皮內(nèi)板或陰囊縱隔皮瓣治療各種類(lèi)型先天性尿道下裂、先天性膽總管囊腫摘除膽腸R-Y吻合術(shù)、腸閉鎖、胃、腸穿孔等新生兒手術(shù)；運(yùn)用微型腹腔鏡治療小兒斜疝、鞘膜積液、闌尾炎、幽門(mén)肥厚、膈疝、先天性巨結(jié)腸、腸旋轉(zhuǎn)不良、腸憩窒、隱睪探查固定等微手術(shù)。

 

專(zhuān)家介紹

外科大主任兼小兒外科主任  小兒外科主任醫(yī)師

    株洲市學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人、株洲市首批核心專(zhuān)家、株洲市小兒外科學(xué)科帶頭人、株洲市衛(wèi)生系統(tǒng)135人才工程首批學(xué)科帶頭人、株洲市首屆中青年知名醫(yī)師、株洲市臨床優(yōu)秀科主任。湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、中華婦幼外科學(xué)會(huì)第一屆學(xué)術(shù)委員會(huì)副主委、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)先天性畸形專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，株洲市微創(chuàng)腔鏡專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主委、株洲市普外、泌尿、乳腺癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員。湖南省兒科醫(yī)療聯(lián)合體第一屆學(xué)習(xí)委員會(huì)委員、中共株洲市委組織部遠(yuǎn)程教育專(zhuān)家團(tuán)成員、株洲市醫(yī)學(xué)會(huì)理事、株洲市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療事故鑒定委員會(huì)專(zhuān)家?guī)斐蓡T，南華大學(xué)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)兼職教授。發(fā)表醫(yī)學(xué)論文30篇，獲獎(jiǎng)科研6項(xiàng)，其中市級(jí)三等獎(jiǎng)科研3項(xiàng)。
    從事小兒外科工作近30年，擅長(zhǎng)小兒外科、小兒微創(chuàng)、腹腔鏡外科、新生兒外科及乳腺外科疾病的診治。
    門(mén)診時(shí)間：周一上午、周四上午